Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Γιατί έχει σημασία ο προγεννητικός έλεγχος;
Η Δρεπανοκυτταρική αναιμία (Sickle Cell Anaemia, Drepanocytosis) είναι μια σοβαρής μορφής αναιμία, που προκαλείται από την ανεπάρκεια οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία εξ’ αυτού του λόγου λαμβάνουν το σχήμα δρεπανιού.
Είναι κληρονομική ασθένεια που μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας (φέρουν το γονίδιο της ασθένειας), τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Εάν κάποιος κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα άτομα αυτά ονομάζονται φορείς ή ετεροζυγώτες, παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα ή εκδήλωση της νόσου αλλά μπορούν να κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο στο παιδί τους.
Ποια είναι τα συμπτώματα
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται συνήθως περίπου στην ηλικία των 6 μηνών. Διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Αναιμία. Τα δρεπανοκύτταρα διασπώνται εύκολα και πεθαίνουν. Τα τυπικά ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν συνήθως για περίπου 120 ημέρες πριν χρειαστεί να αντικατασταθούν. Αλλά τα δρεπανοκύτταρα συνήθως πεθαίνουν σε 10 έως 20 ημέρες, αφήνοντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό είναι γνωστό ως αναιμία. Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα δεν μπορεί να λάβει αρκετό οξυγόνο προκαλώντας κόπωση.
Επεισόδια πόνου. Τα περιοδικά επεισόδια ακραίου πόνου, που ονομάζονται κρίσεις πόνου, είναι ένα κύριο σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν τη ροή του αίματος μέσω των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων στο στήθος, την κοιλιά και τις αρθρώσεις. Ο πόνος ποικίλλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει από μερικές ώρες έως μερικές ημέρες. Μερικοί άνθρωποι έχουν επίσης χρόνιο πόνο από βλάβες στα οστά και τις αρθρώσεις, έλκη και άλλες αιτίες.
Πρήξιμο χεριών και ποδιών. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού εμποδίζουν την κυκλοφορία του αίματος στα χέρια και τα πόδια, γεγονός που μπορεί να τα προκαλέσει πρήξιμο.
Συχνές λοιμώξεις. Ο σπλήνας είναι σημαντικός για την προστασία από λοιμώξεις. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να βλάψουν τη σπλήνα, αυξάνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης λοιμώξεων. Τα μωρά και τα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία λαμβάνουν συνήθως εμβολιασμούς και αντιβιοτικά για την πρόληψη δυνητικά απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.
Καθυστερημένη ανάπτυξη ή εφηβεία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχουν στο σώμα το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζονται για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε μωρά και παιδιά και να καθυστερήσει την έλευση της εφηβείας.
Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που παρέχουν αίμα στα μάτια μπορεί να συσσωρευτούν με δρεπανοκύτταρα. Αυτό βλάπτει τον αμφιβληστροειδή προκαλώντας προβλήματα όρασης.
Διάβασε περισσότερα στο Shape.gr